Микроцефалия у детей: причины ее возникновения

Содержание:

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Что такое тяжелая микроцефалия?

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

проблемы с речью;

умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

проблемы с координацией, движениями и равновесием;

трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Патогенез (что происходит?) во время Иниэнцефалия:

Вероятно, в ходе эмбриогенеза она проявляется на несколько дней позже, чем анэнцефалия. Патологическое развитие клювовидного сегмента мозговой трубки и нарушение сегментации шейно-затылочной области вызывают неполное развитие основания черепа, чрезмерное растяжение головы и укорочение позвоночника с врожденным его расщеплением.
Существует ряд гипотез, пытающихся объяснить появление иниэнцефалии. Последнюю связывали с дилатацией и разрывом нервной трубки, незаращением нервной трубки во время эмбриогенеза, ранними сосудистыми расстройствами с перестройкой нормального ангиогонеза сосудов, ответственных за перфузию в нервной трубке с последующим пороком их развития. М.Jones и соавт. получили клинические доказательства, подтверждающие гипотезу о том, что нарушения аксиальной дисрафии могут быть результатом первичной перестройки эмбриональной мезодермы. Это может объяснить наличие мезодермальных поражений, наблюдаемых при иниэнцефалии.
По наследству данная аномалия передается в единичных случаях. I. Kjaer и соавт. утверждают, что иниэнцефалия может быть результатом «генных изменений в эмбриональном периоде, нарушающих дорcовентральную ориентацию оси тела, анатомически проявляющуюся неправильным положением хорды».

Диагностика

Для диагностики микроцефалии проводят:

  • измерение объемов головы в течение 24 часов после рождения ребенка;
  • нейросонографию;
  • ЭЭГ;
  • КТ и МРТ мозга;
  • рентгенографию черепа.

Также показан обязательный осмотр у невролога, психиатра, хирурга.

Пренатальная диагностика информативна только с 27-30 недели. Однако чувствительность УЗИ в этом случае составляет около 67%.

В связи с этим, при подозрении на истинные формы микроцефалии скрининговое УЗИ дополняют инвазивными методиками пренатальной диагностики.

Кордоцентез что это

Пренатальная (дородовая) диагностика важна тем, что в ряде случаев назревающие проблемы возможно устранить еще на этапе развития плода. Хотя в случае микроцефалии устранение проблемы вряд ли возможно.

К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Это инвазивный метод диагностики микроцефалии (и не только) у плода.

Кордоцентез — это метод забора пуповинной крови (кордовой крови — отсюда и название метода) для дальнейшего анализа. Во время проведения этой процедуры обычно производят и забор для анализа околоплодных вод. Эта процедура называется амниоцентез.

Сама процедура достаточно короткая (20-40 минут). А результаты исследования крови могут быть готовы через 3-10 суток.

Лучевая диагностика

РЕНТГЕНОГРАФИЯ черепа в боковой проекции, КТ или МРТ сагиттальные сканы показывают уменьшение черепно-лицевого соотношения. Нормальные показатели: недоношенные дети 5:1, рожденные в срок 4:1, 2 года 3:1, 3 года 2.5:1, 12 лет 2:1, взрослые 1.5:1. Рентгенография демонстрирует уменьшение кранио-фациального соотношения, скошенный лоб, плотно сопоставленные или перекрывающиеся черепные швы.

КТ-СЕМИОТИКА

Маленькая черепная коробка, швы близко расположены или перекрываются, вторичный краниостеноз. Кортикальная поверхность может быть нормальной, уплощенной, с аномалиями миграции, с микролиссэнцефалией.

Схема кранио-фациального отношения у новорожденного и взрослого.

(From Proffit WR. Contemporary Orthodontics. 2nd ed. St Louis: Mosby; 1993.)

МРТ-СЕМИОТИКА

Т1-ВИ: при первичной микроцефалии: может быть маленький, но нормальный мозг; обедненный рисунок извилин (олигогирия); микролиссэнцефалия. Миелинизация может быть нормальной, сниженной и отсутствовать. Различные аномалии переднего мозга: агенезия или дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, полимикрогирия, кортекс типа «брусчатки», агирия/пахигирия. Соотношение «большой мозг/мозжечок» может быть пропорциональным, непропорционально большим или непропорционально маленьким.

При вторичной микроцефалии определяются деструктивные изменения (энцефаломаляция, Са++ TORCH-инфекции, субдуральные депозиты).

Т2-ВИ: при первичной микроцефалии борозды занимают ½-1/4 нормальной глубины, обедненный кортикальный рисунок, пахигирия, гетеротопия, полимикрогирия, микролиссэнцефалия. Дефицит волокон комиссуральных трактов, нормальный объем базальных ганглиев. Может быть гипоплазия мозжечка. Созревание белого вещества: может быть нормальным; гипомиелинизация; демиелинизация. Возможны аномалии средней линии: отсутствие мозолистого тела, голопрозэнцефалия.

При вторичной микроцефалии в белом веществе: глиоз, кавитация (кисты), демиелинизация, уменьшенный объем, гипоинтенсивный Са++. Кортекс: может быть нормальным, обедненным, полимикрогирия (TORCH –инфекция). Может быть утолщение свода черепа, субдуральные депозиты при уменьшенном мозге.

PD: глиоз и кальцинаты, более распространены при вторичной TORCH-микроцефалии.

FLAIR: перивентрикулярные кавитации, глиоз, могут быть гиперинтенсивные субдуральные депозиты.

Т2* GRE и SWI: могут быть выявлены последствия непреднамеренной травмы –гипоинтенсивный МРС в зонах паренхиматозного повреждения от сдвига (ДАП).

DWI: повышение МРС в зонах глиоза и демиелинизации.

МР-спектроскопия: снижение NAA, повышение уровня миоинозитола и холинав зонах постоянной демиелинизации и нейродегенерации.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии

Гидроцефалия — это так называемая водянка головного мозга. Заболевание, проявляющееся скоплением избыточного количества цереброспинальной жидкости в желудочковых системах мозга.

Гидроцефалия может встречаться в любом возрасте, однако у детей это состояние регистрируется гораздо чаще, чем у взрослых.

При выраженной гидроцефалии у детей возможно увеличение объема головы, а при микроцефалии — наоборот, уменьшение.

Также следует отметить, что при своевременной медицинской помощи возможно устранение повышенного внутричерепного давления, декомпрессия лишней жидкости и полное исчезновение гидроцефалии.

Пример описания

Пример описания: …определяется кранио-фациальная диспропорция с уменьшением объема мозговой полости черепа; головной мозг уменьшен в размерах, имеет сглаженный рельеф извилин лобных долей, редкие, широко расположенные и неглубокие борозды; кортекс неравномерно истончен в затылочных долях, где определяются мелкие частые извилины. Мозолистое тело равномерно истончено. Желудочковая система значительно расширена (индексы и размеры указать). Червь мозжечка уменьшен в размерах, сглажен. Компенсаторное расширение базальных ретроцеребеллярных и основной цистерн мозга.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: микроцефалия. Лобная лиссэнцефалия, затылочная полимикрогирия с кортикальной дисплазией. Гипоплазия мозолистого тела. Вентрикуломегалия + расширение цистерн ЗЧЯ (смешанная гидроцефалия).

Дифференциальный диагноз

Антенатальная патология: преэклапсия, материнская инфекция (TORCH), диабет матери, фетальный алкогольный синдром (FAS)

Перинатальная патология: гипоксически-ишемическая энцефалопатия (HIE), инфекция

Постнатальная патология: длительный статус эпилептика, HIE, гипогликемия, менинго-энцефалит, нейродегенерация, травмы головы.

МРТ Т1-ВИ сагиттальные сканы здорового ребенка и страдающего микроцефалией. Фото ребенка с микроцефалией (источник https://www.express.co.uk/news/world/608721/Jaxon-Buell-baby-half-head-first-birthday)

а — Т2-ВИ акс.скан новорожденного с микроцефалией: алобарная голопрозэнцефалия (слившиеся спереди гемисферы, красным); моновентрикулия, не закрытая сзади – дорзальная киста (синим); захождение коронального шва (зеленым) отражает микроцефалию. б — Т2-ВИ акс.скан другого новорожденного микроцефала с гидроцефалией: облитерация тканей находится в зоне ветвления сонных артерий. Остаточные островки мозговой ткани лобных и височных долей (коричневым).

а — Т2-ВИ акс.скан новорожденного с микроцефалией в результате внутриутробного инфаркта средних мозговых артерий: обширная кистозная энцефаломаляция обоих полушарий (красным). б — Т2-ВИ корон.скан другого преждевременно рожденного микроцефала с анамнезом хориоамнионита у матери: уменьшение перивентрикулярного и глубокого белого вещества (синим).

а — КТ акс.скан новорожденного с микроцефалией в результате стремительных родов с несостоятельностью плаценты: фокальные рассеянные подкорковые кальцинаты (красным), церебральную кортикальную атрофию (желтым), перекрытие коронального шва справа, отражающим микроцефалию (синим). б – КТ акс.скан другого микроцефала с анамнезом ЦМВ-инфекции у матери: рассеянные перивентрикулярные кальцинаты, мелкие сильвиевы борозды (зеленым), ассоциированные с полимикрогирией (выявлена на МРТ).

Причины микроцефалии

Список вредоносных факторов, негативное воздействие которых потенциально могло повлечь за собой внутриутробное возникновения микроцефалии у будущего новорожденного, может быть сколько угодно длинным.

К числу возможных патогенных причин микроцефалии относится воздействие радиации на организм будущей матери, прием лекарственных препаратов во время беременности, маловодие при беременности, перенесенные инфекционные заболевания, генетические отклонения и т. д.

Как правило, в большинстве случаев родителям больного ребенка с диагнозом микроцефалия крайне редко удается установить конкретную причину появления данной патологии внутриутробного развития именно у их малыша.

Diagnosis

Early diagnosis of microcephaly can sometimes be made by fetal ultrasound. Ultrasounds have the best diagnosis possibility if they are made at the end of the second trimester, around 28 weeks, or in the third trimester of pregnancy. Often diagnosis is made at birth or at a later stage.

Babies should have their head circumference measured in the first 24 hours after birth and compared with WHO growth standards. The result will be interpreted in relation to the gestational age of the baby, and also the baby’s weight and length. Suspected cases should be reviewed by a paediatrician, have brain imaging scans, and have their head circumference measured at monthly intervals in early infancy and compared with growth standards. Doctors should also test for known causes of microcephaly.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии?

гидроцефалияСМЖвсего их четыре — два боковых, третий и четвертыйподпаутинноепри врожденной гидроцефалии количество СМЖ может достигать нескольких литров Сравнительная характеристика микроцефалии и гидроцефалии

Критерий Микроцефалия Гидроцефалия
Время появления Во внутриутробном периоде. Всегда проявляется при рождении ребенка. Во внутриутробном периоде либо после рождения ребенка. Может возникать и у взрослых.
Причины
  • наследственные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, фенилкетонурия и другие);
  • инфекции матери во время беременности (корь, краснуха, токсоплазмоз);
  • злоупотребление алкоголем, наркотиками и некоторыми медикаментами во время беременности;
  • травмы плода.
  • Нарушение оттока СМЖ через естественные анатомические отверстия при передавливании их опухолью, закупорке сгустком крови, в результате аномалий развития.
  • Развитие спаечного процесса в области путей оттока спинномозговой жидкости (после перенесенного менингита, травмы головы, интоксикации и других воспалительных процессов).
  • Избыточная секреция СМЖ при папилломе (доброкачественной опухоли) внутрижелудочкового сосудистого сплетения.
Изменение формы головы
  • затылочная часть головы уменьшена в размерах;
  • окружность головы меньше нормы;
  • в затылочной области определяются складки кожи;
  • лоб наклонен кзади;
  • роднички закрыты при рождении либо зарастают в первые месяцы жизни.
  • затылочная часть головы значительно увеличена;
  • окружность головы может превышать норму в несколько раз;
  • кожа на голове натянута, напряжена;
  • лоб выступает вперед над лицевой частью черепа;
  • роднички выбухают, напряжены;
  • смещение глазных яблок книзу.
Давление СМЖ Нормальное (130 миллиметров водного столба) или снижено. Всегда повышено.
Нарушение интеллекта Присутствует всегда (от легкой степени выраженности до идиотии и неспособности к самообслуживанию). Интеллект зависит от времени развития, выраженности и длительности сдавливания структур головного мозга.
Лечение Заболевание неизлечимо. Назначается симптоматическая терапия и обучение в специальных школах. Проявления умственной отсталости сохранятся на протяжении всей жизни ребенка. Своевременное хирургическое лечение (заключающееся в восстановлении проходимости анатомических отверстий либо в удалении папилломы сосудистого сплетения) может привести к полному излечению (если не развились необратимые изменения в ткани головного мозга).

WHO response

WHO has been working closely with countries affected by Zika virus and related complications on the investigation of and response to the outbreak since mid-2015.

The Strategic Response Framework and Joint Operations Plan outlines steps that WHO is taking with partners to respond to Zika and potential complications.

  • Working closely with affected countries on the Zika outbreak investigation and response and on the unusual increase in microcephaly cases.
  • Engaging communities to communicate the risks associated with Zika virus disease and how they can protect themselves.
  • Providing guidance and mitigating the potential impact on women of childbearing age and those who are pregnant, as well as families affected by Zika virus.
  • Helping affected countries strengthen care for pregnant women and the families of children born with microcephaly.
  • Investigating the reported increase in microcephaly cases and the possible association with Zika virus infection by bringing together experts and partners.
  • Describing the full spectrum of congenital Zika virus syndrome, which may evolve, as part of the WHO Zika virus research agenda.

Прогноз и профилактика микроцефалии

В целом, прогноз неблагоприятный. Некоторые пациенты с нетяжелой микроцефалией способны к самообслуживанию, однако большинство пациентов пожизненно находятся в специальных интернатах.

Продолжительность жизни у микроцефалов снижена.

Профилактика заключается в исключении факторов риска (TORCH-инфекции у беременной, употребление спиртного)

Также важно проводить своевременную диагностику

При выявлении микроцефалии у плода может рассматриваться вопрос искусственного прерывания беременности.

Сколько живут дети с микроцефалией

Обычная продолжительность жизни детей с микроцефалией составляет 12-15 лет. К такому сроку жизни надо быть готовыми родителям.

Однако в случае слабой выраженности патологии и при упорном труде возможен более продолжительный срок жизни. Очень редко. Известны случаи достижения 36-тилетнего возраста. Причем с дальнейшей историей жизни.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Микроцефалия :

Генетик
Нейрохирург
Неонатолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Микроцефалии , ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Causes of microcephaly

There are many potential causes of microcephaly, but often the cause remains unknown. The most common causes include:

  • infections during pregnancy: toxoplasmosis (caused by a parasite found in undercooked meat), Campylobacter pylori, rubella, herpes, syphilis, cytomegalovirus, HIV and Zika;
  • exposure to toxic chemicals: maternal exposure to heavy metals like arsenic and mercury, alcohol, radiation, and smoking;
  • pre- and perinatal injuries to the developing brain (hypoxia-ischemia, trauma);
  • genetic abnormalities such as Down syndrome; and
  • severe malnutrition during fetal life.

Based on a systematic review of the literature up to 30 May 2016, WHO has concluded that Zika virus infection during pregnancy is a cause of congenital brain abnormalities, including microcephaly; and that Zika virus is a trigger of Guillain-Barré syndrome.

Scope of the problem

Microcephaly is a rare condition. Reported estimate incidence of microcephaly has wide variation due to the differences in the definition and target population.

Increased number or clustering of cases of microcephaly have been reported in context of outbreaks of Zika virus infection. The most likely explanation of available evidence is that Zika virus infection during pregnancy is a cause of congenital brain abnormalities including microcephaly.

In addition to microcephaly, a range of manifestations of varying severity has been reported among newborns that were exposed to Zika virus in utero. These include malformations of the head, seizures, swallowing problems, hearing and sight abnormalities. Other outcomes associated with Zika virus infection in utero may involve miscarriages and stillbirths. Together, this spectrum is referred to as ‘congenital Zika virus syndrome.’

Причины микроцефалии

Основными причинами микроцефалии называют следующие:

Вирусы

Вирусы могут вызывать проблемы развития мозга, а также гибель клеток, что может стать причиной заболевания. Есть ряд вирусов, которые могут вызвать заболевание.

  • Если женщина перенесла краснуху во время беременности, есть высокая вероятность развития микроцефалии у плода.
  • Если беременная заражается врожденной цитомегаловирусной инфекцией, у ее ребенка также высока вероятность заражения вирусом. Это может вызвать неврологические проблемы у инфицированных плодов, что приводит к микроцефалии.
  • Также беременные , инфицированные вирусом ветряной оспы, могут передать инфекцию развивающемуся плоду, что в свою очередь может привести к возникновению ряда неврологических проблем, включая микроцефалию.
  • Недавняя вспышка вируса Зика в Бразилии была связана с резким увеличением числа случаев микроцефалии у новорожденных. Это свидетельствует о том, что инфицированные беременные женщины могут передавать вирус ребенку.

Плохое питание

Злоупотребление наркотиками и алкоголем во время беременности может задержать развитие мозга ребенка в утробе матери и привести к микроцефалии. Воздействие других токсичных химических веществ во время беременности оказывает аналогичное воздействие на детей.

Состояния, вызванные аномалиями хромосом

Синдром Дауна и другие заболевания, возникающие в результате хромосомных нарушений, могут вызывать микроцефалию.

Фенилкетонурия

У беременной матери с фенилкетонурией, вызванной отсутствием активности фермента фенилаланин-гидроксилазы, может накопиться фенилаланин до опасного уровня в крови и мозге. Это передается развивающемуся ребенку и останавливает развитие его мозга, что приводит к микроцефалии.

Недостаток кислорода (церебральная аноксия)

Снижение подачи кислорода в мозг ребенка по любой причине во время беременности и родов также может привести к микроцефалии.

Фото:medicine.wustl.edu

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Добавьте «Правду.Ру» в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо

Быстрые новости в Telegram-канале Правды.Ру. Не забудьте подписаться, чтоб быть в курсе событий.

Вспышка микроцефалии у новорожденных в Бразилии

Редактор: Ольга Алексеева, Куратор: Елена Андреева

Признаки и симптомы

У детей могут встречаться самые разные симптомы. Младенцы с микроцефалией рождаются либо с нормальным, либо с уменьшенным размером головы. Впоследствии голова перестает расти, в то время как лицо продолжает развиваться с нормальной скоростью, производя ребенка с маленькой головой, скошенным лбом и рыхлой, часто морщинистой кожей головы . По мере взросления ребенка малость черепа становится все более очевидной, хотя все тело также часто имеет недостаточный вес и карликовость .

Часто наблюдается серьезное нарушение интеллектуального развития, но нарушения двигательных функций могут появиться только в более зрелом возрасте. У пораженных новорожденных обычно наблюдаются серьезные неврологические дефекты и судороги . Может задерживаться развитие двигательных функций и речи . Гиперактивность и умственная отсталость — частые явления, хотя степень каждого из них варьируется. Также могут возникать судороги . Двигательные способности варьируются от неуклюжести у одних до спастической квадриплегии у других.

Строение черепа и головного мозга

Развитие головного мозга

нейроновафферентнымв виде нервных импульсовэфферентнымразмножатьсягенетически запрограммированного процесса саморазрушения поврежденных, неправильно работающих клеток

Строение головного мозга

В головном мозге выделяют:

  • Большие полушария (правое и левое). Представляют собой высшие отделы головного мозга, состоящие из коры и подкорковых структур (таламуса, гипоталамуса и других). Кора больших полушарий содержит в себе нейроны, отвечающие за высшую нервную деятельность человека, то есть за формирование личности, процессы обучения и самопознания. Подкорковые структуры обеспечивают формирование инстинктивных поведенческих реакций (пищевых, половых и так далее), то есть определяют поведение человека в той или иной ситуации. Стоит отметить, что в нормальных условиях кора больших полушарий оказывает тормозящее влияние на подкорковые структуры, то есть сознание человека подавляет инстинктивные реакции.
  • Ствол мозга. Входящие в него анатомические структуры (продолговатый мозг, мост, средний и промежуточный мозг) обеспечивают рефлекторную деятельность организма, а также обеспечивают связь между спинным и головным мозгом. Кроме того, в стволе мозга находятся различные нервные центры (дыхательный, сосудодвигательный и другие), обеспечивающие выполнение физиологических функций, не контролируемых сознанием (то есть человек дышит автоматически, не задумываясь об этом).
  • Мозжечок. Небольшое структурное образование, располагающееся ниже затылочных долей больших полушарий и отвечающее за координацию движений и поддержание мышечного тонуса, а также за сохранение равновесия при сложных движениях (во время ходьбы, бега и так далее).

Развитие костей черепа

включающую кости лицаВ развитии костей черепа различают:

  • Перепончатую стадию. На данном этапе мезенхима, окружающая будущий головной мозг превращается в мягкую перепончатую ткань, которая увеличивается одновременно с ростом ткани мозга.
  • Хрящевую стадию. С 6 – 7 недели внутриутробного развития перепончатая ткань в области основания черепа начинает превращаться в более плотную хрящевую.
  • Костную стадию. Начиная с 8 – 10 недели внутриутробного развития в хрящевом основании и в различных отделах крыши черепа появляются точки окостенения, представляющие собой начальные зоны разрастания костной ткани.

так называемые родничкиродовНа черепе новорожденного определяют:

  • Передний родничок (наиболее крупный). Располагается на стыке лобных и теменных костей и имеет форму ромба. Полностью закрывается (окостеневает) к 2 годам жизни ребенка.
  • Задний родничок. Имеет форму треугольника и располагается в затылочной области на стыке затылочной и теменных костей. Зарастает ко 2 месяцу жизни.
  • Боковые роднички. Парные, небольшие по размерам. Располагаются на боковой поверхности головы, несколько спереди (клиновидные) и сзади (сосцевидные) от ушных раковин. Зарастают ко 2 месяцу жизни ребенка.

в определенной степенив норме

Симптомы Микроцефалии :

Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 — 600 г. В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым. Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты. Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.
Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.
Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.
В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

Диагностика Иниэнцефалия:

Иниэнцефалию ранее расценивали как редкую патологию нервной трубки. В настоящее время, благодаря улучшению диагностики иниэнцефалии по ультразвуковым критериям с использованием трехмерной ультрасонографии, все большее количество случаев выявляется пренатально.
Диагностические критерии иниэнцефалии — дефицит затылочных костей различной выраженности, проявляющийся в увеличенном большом отверстии; частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и (или) тел; существенное укорочение позвоночного столба из-за выраженного лордоза с перерастяжением неправильно сформированного спинного мозга в шейно-грудном отделе, определяемого при медиально-сагиттальном сканировании; чрезмерное дорсальное сгибание головы, поворот лица вверх и прямой переход кожи нижней челюсти на грудную клетку из-за отсутствия шеи.
К другим ультразвуковым признакам относятся: открытый шейный отдел позвоночника с менингоцеле, часто наличие анэнцефалии, люмбосакральное миеломенингоцеле или обратное развитие каудальной части.
Диагноз формулируется на основании чрезмерного дорсального сгибания головы, очень короткого и деформированного шейного и грудного отделов позвоночника и общего укорочения плода. Во многих случаях, диагностированных пренатально, отмечался высокий уровень альфа-фетопротеина и (или) многоводие. Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель.
Иниэнцефалия проявляется различными аномалиями: это дефект затылка, пролапс головного мозга через расширенное затылочное отверстие, резкий лордоз в шейном отделе позвоночника, микроэнцефалия, полимикрогирия, эктопическая глиальная ткань в мягких мозговых оболочках, атрезия желудочковой системы головного мозга, мозжечковые кисты, дезорганизация ствола головного мозга, нарушения кровообращения в сосудах шеи и позвоночника, общий сонный ствол.
Иниэнцефалии может сопутствовать ряд других аномалий: анэнцефалия, мозговые грыжи, полное недоразвитие переднего мозгового пузыря, врожденное отсутствие челюсти, микростомия, синмиелия, гидроцефалия, расщепление позвоночника. Могут присутствовать расщелина неба, пороки развития сердца (правостороннее расположение сердца, общая сонная артерия, транспозиция крупных артерий), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или диафрагмальная агенезия, гипоплазия или гиперплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, чрезмерный рост рук, сравнимых с ногами, загиб коленей назад, артрогрипоз, косолапость и многоводие.
Дифференциальный диагноз проводится с Klippel-Feil синдромом (укорочение шеи с расплавлением шейных позвонков), анэнцефалией с шейной ретроверсией, шейной спинно-мозговой грыжей и шейной тератомой. Дифференциальный диагноз между иниэнцефалией и Klippel-Feil синдромом труден и противоречив. Некоторые авторы считают, что Klippel-Feil синдром может быть мягкой формой иниэнцефалии. Различие между щелевой иниэнцефалией и анэнцефалией со спинной ретрофлексией появляется с самого начала. Анэнцефалия появляется раньше смыкания нервных мозговых складок на 24 день беременности. С другой стороны, иниэнцефалия развивается после того, как закрылась мозговая трубка.

Описание

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.

Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).  

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

  • алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
  • инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
  • серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
  • воздействие радиационного излучения;
  • прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
  • различные генетические поломки.

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector